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This app offers a rapid way to weed through the numerous genes implicated in complex human conditions to help determine which may have variants likely to be clinically actionable. The goal is to offer clinical decision support by delivering information regarding if a disease-associated gene is expressed in relevant tissues, has a functional consequence when evaluated in model systems, has a pharmacogenomics variant, or encodes a protein targeted by approved pharmaceutical compounds or that directly interacts with a protein encoded by a gene with known pathogenic variants.
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12月 23, 2024